El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad potencialmente mortal, la cual es ocasionada por alteración de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL) impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos al punto de dejar su concentración en la sangre 'por las nubes'. Si al realizar exámenes de triglicéridos en el laboratorio, el médico evidencia un nivel por encima de >885mg/dL habrá sospecha de esta enfermedad. Los niveles de triglicéridos son usualmente 10 a 100 veces más altos de lo normal y pueden alcanzar hasta los 15.000 mg/dL o más.
Es genética, es decir, el trastorno se pasa de generación en generación en las familias y es considerada una enfermedad huérfana, crónica, debilitante y grave que amenaza la vida. Se presenta con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, es decir, es poco frecuente.
Martha Herrera, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, Funcolehf, explica que el Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad que afecta a hombres y mujeres por igual y que se puede manifestar desde una edad temprana o en la adultez y que en Colombia hay, según el Sivigila - Ministerio de Salud 21 casos, de los cuales cerca del 40% corresponden a pacientes diagnosticados y reportados en departamentos de la costa norte del país.
Agrega que generalmente los síntomas no se manifiestan hasta la adultez y muchas personas se percatan de la enfermedad cuando ya está muy avanzada, debido a los cólicos agudos abdominales originados por una pancreatitis o porque se tornaron diabéticos por las pancreatitis a repetición. También puede suceder que durante el embarazo los triglicéridos se eleven 'por las nubes'.
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad por lo general difícil de diagnosticar, ya existen opciones de tratamiento y como otras enfermedades huérfanas existen pocas investigaciones terapéuticas para tratarla. Estas son algunas de las dificultades que presentan las personas que la sufren.
De acuerdo con Martha Herrera, este año la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas tiene dos mensajes fundamentales en medio de una campaña de sensibilización sobre la existencia de la enfermedad, uno dirigido a los médicos y otro para todos los colombianos.
'El llamado a los médicos es que cuando vean en sus pacientes unos triglicéridos muy altos, por las nubes, sumado a dolor abdominal intenso e hígado graso, piensen enseguida en Quilomicronemia', explica.
