Las mutaciones genéticas, que han sido argumento en la ciencia ficción para crear personajes como los X-men, en el campo médico real se libra una batalla contra ellas para el diagnóstico temprano, o el desarrollo futuro de curas, de patologías como el síndrome de Down, la enfermedad de Huntington o el alzhéimer.
Las investigaciones de los científicos actualmente están centradas en descubrir cuáles son los genes, las mutaciones que desencadenan estas y otras enfermedades. En este sentido, a nivel internacional se publicó recientemente un catálogo de mutaciones genéticas, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN humano.
Por otra parte, investigadores de la Universidad del Norte, en colaboración internacional con organizaciones de Australia y Estados Unidos, desarrollaron estudios específicos sobre el alzhéimer, centrando sus esfuerzos en identificar los genes que desencadenan la aparición temprana y tardía de la enfermedad.
Medicina predictiva para el alzhéimer. Evaluar los factores de riesgo de cada persona frente a la enfermedad y anticipar la respuesta al tratamiento, con base en información genética, es el objetivo de la medicina predictiva, un campo en pleno desarrollo.
El investigador de la Universidad del Norte Jorge Iván Vélez, quien participó en uno de los grupos científicos de la Escuela de Investigación Médica John Curtin de Australia, comenta que en el ADN está la clave para hacer medicina personalizada.
'Sin embargo, para efectos de los estudios de genética se requiere analizar el genoma de muchas personas para identificar lo común y lo distinto', explica Vélez.
El investigador de Uninorte desarrolló, durante su doctorado en Australia, el estudio en el que se identificó los genes responsables de la aparición temprana o tardía de los síntomas del alzhéimer en las dos formas de la enfermedad: de tipo familiar y esporádico.
'Nos enfocamos en esta enfermedad porque no tiene cura, y no la va a tener en el corto plazo. Es una patología neurodegerativa y lo que intentamos, a través del análisis genético, es identificar en qué momento van a empezar los síntomas en las personas que presentan las mutaciones del alzhéimer', comenta Vélez y añade que el hecho de saber el momento de aparición de los síntomas es útil a la hora de ayudarle al paciente a planear su vida.
'Ofrecerle la posibilidad de que a través de un diagnóstico temprano tenga una mejor calidad de vida', asegura. También señala que la importancia de estos nuevos datos radica en que en las próximas décadas la población con esta enfermedad va aumentar.
'La población está envejeciendo y cuanto más avance el tiempo, más casos se van a presentar como producto propio del envejecimiento'.
El estudio genético se realizó bajo la supervisión del médico genetista Mauricio Arcos-Burgos, como parte de una iniciativa internacional que involucró científicos de Estados Unidos, Alemania, Australia, Bélgica y Colombia.
El alzhéimer en particular se origina por mutación genética en los cromosomas 1, 14 y 21. La mayoría de los casos se desarrollan después de los 65 años.
Mapa de mutaciones. La depresión mayor, la enfermedad de Parkinson, entre otras patologías son objeto de investigaciones genéticas actualmente; con la finalidad de detectarlas antes de que manifiesten y poder generar un plan de acción para los pacientes.
Otras iniciativas en este campo es el proyecto internacional dirigido por el consorcio internacional The Exome (ExAC) que, después de muchos años de investigación, generó un catálogo que recoge mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, información que han puesto a disposición de los científicos para contribuir en la lucha contra las enfermedades genéticas.
En esta investigación se identificaron casi 7,5 millones de mutaciones genéticas con base a las más de 60.000 personas analizadas –una muestra representativa de la población mundial–, de las que el 99 % son muy poco frecuentes, ya que solo se encuentran en menos del 1 % de los individuos.
De todas estas 7,5 millones de variantes genéticas –que no siguen la secuencia habitual del ADN–, solo 180.000 ocasionan una pérdida de la funcionalidad de la proteína que se fabrica, por lo que tienen una significación patológica y pueden ser causantes de enfermedades hereditarias.
En concreto, cada individuo es portador, de media, de unas 120 de estas mutaciones que originan pérdida de función, por lo que analizándolas se podría identificar a las personas que presentan alteraciones en algunas proteínas y estudiar el impacto en función de esta proteína sobre su salud.
Los investigadores también han descrito en su trabajo que las variantes genéticas no están distribuidas al azar a lo largo del ADN y han identificado unos 3.200 genes en los que no se encuentran mutaciones raras, las que causan enfermedad.
Por lo tanto, el equipo de investigadores considera la hipótesis de que estos genes -de los que únicamente el 28 % se han relacionado previamente con alguna enfermedad- pueden ser muy importantes para la vida de la especie humana o para su capacidad de reproducirse.
*Con información de Efe
