Desde niña, Loraine, una barranquillera de 27 años, fue bastante enfermiza. Creció entre anemias, plaquetas bajas e innumerables estudios que siempre terminaban en diagnósticos médicos errados.
Creció y los especialistas en salud nunca supieron exactamente qué era lo que tenía, pues ya la leucemia y otras patologías habían sido descartadas. Fue hasta septiembre de 2018, tras varias pruebas que fueron analizadas en Alemania, le diagnosticaron que había nacido con un solo riñón y padecía de Gaucher, una enfermedad huérfana y poco común que padecen solamente una de cada entre 50 y 100 mil personas.
Esta patología, que le fue diagnosticada luego de que a su hermana menor también se la diagnosticaran meses antes, es causada por una afección genética. Es progresiva y provoca que una sustancia grasa denominada GL-1 se acumule en determinados órganos y huesos del cuerpo.
Esta extraña enfermedad, que, según las investigaciones es común dentro de un pequeño grupo de la población judío asquenazí, le provoca a Loraine enfermedades óseas que son dolorosas, debilitantes e irreversibles, debido a la acumulación de las células de Gaucher en la médula ósea.
Aunque esta patología no tiene cura, Loraine asiste cada 14 días a un tratamiento en el que por vía intravenosa le suministran un medicamento que la mantiene con vitalidad, incluso en las próximas semanas le harán nuevos estudios en Bogotá para seguir ahondando sobre esta enfermedad rara con la que tendrá que vivir siempre y para conocer si sus tres hijos la heredaron o no.
Loraine es una de las 178 pacientes con enfermedades huérfanas que en 2018 se notificaron en Barranquilla por medio del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública. De acuerdo con el Distrito, durante lo corrido de 2019 los pacientes reportados con este tipo de patología ascienden a 54.
Según las autoridades de salud de la ciudad, las enfermedades huérfanas más reportadas son el Síndrome Hemolítico Urémico, Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Mucopolisacaridosis tipo 4, Enfermedad Von Willebrand y Enfermedad de Fabry.
