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En Colombia han sido diagnosticados un total de 92.580 pacientes con enfermedades huérfanas o raras, de los cuales 56,6% corresponde a mujeres. Según datos del Ministerio de Salud y Protección Social fueron reconocidas 2.236 patologías de este tipo en 2023, siendo Antioquia, Valle del Cauca y Cundinamarca, los territorios con mayores registros de personas con esta condición.