Cada 24 de septiembre en el mundo se celebra el Día del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUA) una enfermedad ‘rara' causada por una deficiencia genética que afecta en Colombia a 149 personas y que se presenta en cualquier etapa de la vida.
De acuerdo con cifras del Ministerio de Salud y Protección Social, en el país la mayor cantidad de personas con este padecimiento se encuentran en la costa Atlántica con 60 casos; seguido de Cundinamarca, Boyacá, Huila, Tolima, Meta, Bogotá con 41 entre todos los lugares; siguen en el listado Valle, Cauca, Nariño, Caquetá con 24 en total; y luego los santanderes con 15 casos; finalmente, está Antioquia con 9 pacientes.
'El ‘SHUA’ es una enfermedad ultra rara causada por una deficiencia genética de los inhibidores del Sistema del Complemento generando la destrucción de las células y daño en los vasos sanguíneos que afectan órganos vitales como el riñón, que casi siempre necesita un trasplante, corazón, cerebro, pulmón, hígado y sistema gastrointestinal, haciéndolo potencialmente mortal', explicó la especialista Luz Stella Gonzales, quien agregó que en el país el diagnóstico de la enfermedad tarda entre seis meses a dos años lo cual implica que la anomalía prospere en la persona.
En el país, la fecha se conmemoró, por segundo año consecutivo, con la ‘Carrera 24S’ organizada por la Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras (Fundaper) con el objetivo de recaudar fondos para los pacientes, y buscar que cada vez este padecer sea más conocido.
Según Gloria María Cely, directora de Fundaper, con esta carrera, de la que participaron 150 personas, 'quisimos promocionar el día mundial de la familia SHUA, porque cuando hay un enfermo en el núcleo familiar, todos sufren, se angustian, se cambian las rutinas y el hogar gira en torno al paciente y su enfermedad'.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) entre el 70% y el 80% de las enfermedades ‘raras’ son de origen genético existiendo 7000 enfermedades que afectan al 7% de la población mundial. En Colombia, y según el ministerio de Salud, existen diagnosticas 2149 enfermedades ‘raras’, de estás 400 tienen un tratamiento específico afectando a 13.173 pacientes.
Síntomas de SHUA
La especialista Luz Stella González detalló que esta enfermedad tiene un comienzo súbito y rápidamente progresivo destacando entre los síntomas el cansancio extremo, hinchazón, vómitos, palidez, dificultad para respirar, síntomas cardíacos, diarrea y disminución en el volumen de orina. El órgano más afectado es el riñón, pero se pueden presentar alteraciones neurológicas, pulmonares y cardiovasculares.
