Este 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas con el objetivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que conviven con alguna de estas patologías.
Pero, ¿qué determina una enfermedad rara o huérfana? Pues bien, son aquellas que afectan a un porcentaje pequeño de la población; son crónicamente debilitantes, graves y amenazan la vida de quienes las padecen.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes y se trata de diferentes patologías, entre las que se encuentran la hemofilia, esclerosis múltiple, enfermedad de Von Willebrand, déficit congénito del factor VIII y síndrome de Guillain Barré. Los especialistas también destacan las enfermedades de Gaucher, ASMD, Pompe y Fabry, entre otras.
La mayoría de ellas no tiene un tratamiento específico, y afectan especialmente la capacidad física de los pacientes, sus habilidades mentales, además de generar múltiples dolores crónicos. Ese panorama se añade a otros más preocupantes como son los diagnósticos tardíos y la falta de atención a tiempo y de manera consistente. Según los especialistas, los médicos pueden tardar entre 5 y 10 años después de iniciados los síntomas para entregar un diagnóstico certero de estas patologías.
'El primer desafío con el que se encuentran los pacientes y sus familias tiene que ver con enfrentar una odisea diagnóstica en la búsqueda de ponerle nombre a la enfermedad que los aqueja. Esto puede tardar entre 5 y 10 años después de iniciados los síntomas. Posterior al diagnóstico, muchas veces llegan a profesionales de la salud que quizás no tienen el conocimiento de su enfermedad y su forma de tratarla', señala Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel.
De acuerdo con Carlos Mejía, Director Médico de la unidad de enfermedades raras de Chiesi para Latinoamérica, 'apoyamos y promovemos el trabajo mancomunado entre diferentes sectores y organizaciones del país, para llamar la atención en la equidad de oportunidades sociales, servicios médicos, acceso a un diagnóstico temprano y terapias innovadoras para las personas que viven con una enfermedad rara'.
En Colombia, la Ley 1392 de 2010 reconoció las enfermedades huérfanas como de especial interés y adoptó normas para garantizar a quienes las padecen la protección social por parte del Estado. Sin embargo, pacientes y expertos coinciden en que se debe mantener una atención y cobertura especial para ellos que esté en concordancia con los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS).
'Mantener la cobertura universal debe estar ligado al avance en los ODS. Es necesario que esto se enmarque en planes nacionales que contribuyan a su alcance, como lo determina la ONU, y se constituya en un propósito común para el 2030, para que nadie se quede atrás', agrega Salazar
