Enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, atrofia muscular espinal, X Frágil o síndrome Duchenne, entre otras, pueden ser detectadas desde antes de concebir un hijo gracias a un test genético de última generación que llega a Colombia, primer país latinoamericano en aplicarlo.
'Nos centramos en intentar detectar en aquellas parejas que tienen riesgo de tener un niño afecto de enfermedades hereditarias graves', explica Luis Izquierdo, director de genética de Synlab Iberia, en diálogo con EL HERALDO.
Precongen, como se llama el test, puede detectar las enfermedades antes de la concepción. 'Básicamente se detecta en esa pareja si tiene riesgo, porque muchas veces los dos son portadores del gen aunque no lo sepan. Si coinciden en un hijo los genes de los dos, él presentará alta probabilidad de tener la enfermedad', dice.
Si te toman en conjunto, ese tipo de enfermedades son responsables del 28% de la mortalidad infantil y del 20% de ingresos a pediatría.
Advierte que en algunos casos la enfermedad hereditaria es tan grave 'que a veces causa la muerte del niño antes de nacer o tempranamente'.
Proceso
Alrededor de 176 enfermedades hereditarias graves pueden ser detectadas con este proceso preconcepcional. 'El test es sencillo. Basta con una muestra de sangre o saliva. De ahí podemos extraer el material genético de la pareja y analizar esos genes responsables de las enfermedades. El resultado del examen está en 15 días', asegura Izquierdo.
Este test se hace normalmente en clínicas de reproducción asistida. 'Si tenemos un donante de ovocitos o espermatozoides y esa persona es portadora de una anomalía en sus genes se la puede transmitir a 10 o 12 descendientes', afirma el especialista.
Cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética, hay un 25% de riesgo de que sea transmitida a su hijo.
Prescripción
Izquierdo destaca que la realización de este test debe ser siempre bajo prescripción de un médico. 'Se les dice a los especialistas que se tiene inquietud porque la pareja pertenece a un grupo étnico determinado, son primos, o porque hay antecedentes en la familia', indica.
Si el riesgo de una enfermedad hereditaria es alto en la pareja se puede recurrir a la fertilización in vitro, explica Izquierdo.
'Podemos hacer un diagnóstico preimplantacional. Con esta técnica podemos saber cuáles embriones están afectos y cuáles no. Luego de eso, se puede transferir a la pareja el embrión que no lo esté y evitar que se desarrolle la enfermedad'.
Este test genético no está incluido en el POS en Colombia, pero su valor en el mercado es de aproximadamente $2.000.000.
